肿瘤全外显子检测是基于高通量测序技术，对肿瘤组织及配对正常样本（血液或组织）进行的外显子组测序分析。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。根据2023年《中国癌症基因检测临床应用现状白皮书》数据，全外显子测序可覆盖约85%的已知致病性基因变异，是目前分析肿瘤基因组变异谱最为全面的技术之一。该检测通过比对肿瘤与正常样本，能够系统性地识别体细胞突变，包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合等关键变异信息。结合国际权威数据库（如COSMIC、OncoKB、ClinVar）及最新循证医学证据，检测报告可提供与肿瘤发生发展、预后评估及治疗反应相关的基因变异解读。检测周期为25-35个工作日，涵盖了从样本质检、文库构建、上机测序到生物信息学分析与临床解读的全流程，确保数据的准确性与临床相关性。价格区间为8000-15000元，主要因样本类型、测序深度及分析内容差异而定。
以上价格为宁波地区宁波镇海亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊的实体瘤或血液系统肿瘤患者，尤其是标准治疗方案有限或已发生耐药的晚期患者，旨在寻找潜在的靶向或免疫治疗机会；2. 具有罕见或复杂病理类型的肿瘤患者，需通过全面的基因变异谱分析以辅助诊断与分型；3. 有明确肿瘤家族史的高风险个体，在专业医生评估后，可考虑通过检测已发生的肿瘤组织来探寻可能的遗传性风险；4. 参与临床研究的患者，需提供全面的基因组学数据以匹配入组条件。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前需由临床医生结合患者具体病情进行评估与推荐。
临床咨询与评估
样本采集与寄送（组织/血液）
实验室测序与生物信息分析
报告生成与临床解读发放
STR分型检测是本检测流程中的质量控制环节。通过对肿瘤组织和配对正常样本进行短串联重复序列分型，可验证两份样本是否来源于同一个体，从根本上防止样本混淆或污染，确保后续测序与比对分析结果的可靠性，是保障检测准确性的重要步骤。
主要区别在于检测范围与目的。靶向Panel通常针对数十至数百个已知的、与肿瘤治疗明确相关的基因进行深度测序，侧重于快速、经济地寻找治疗靶点。全外显子检测则覆盖约2万个基因的外显子区域，范围更广，不仅能发现已知靶点，还有助于发现新的潜在变异、探索肿瘤发生机制、辅助复杂分型，并为未来治疗选择提供更全面的数据储备。临床选择需根据患者具体病情与治疗阶段决定。
该周期涵盖了完整的标准化流程：样本接收与质检（1-3天）、DNA提取与文库构建（3-5天）、高通量上机测序（5-7天）、生物信息学分析与变异注释（7-10天），以及最为关键的临床解读与报告撰写（5-10天）。其中，临床解读需要医学专家结合最新研究进展、数据库和患者临床信息对海量变异数据进行审慎筛选与意义评估，是保证报告临床实用性的核心，因此需要充足的时间保障。
