侵袭性真菌靶向测序是基于高通量测序技术，对临床样本中的真菌病原体核酸进行特异性捕获与深度测序的精准检测方案。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术突破了传统培养法周期长、阳性率低的局限，可一次性检测覆盖曲霉、念珠菌、隐球菌、毛霉、耶氏肺孢子菌等数百种临床相关真菌，并实现种属级别鉴定。检测针对不同样本类型（如外周血、肺泡灌洗液、脑脊液等）设定了标准化的最低样本量要求（如外周血≥3ml，肺泡灌洗液≥5ml），以确保核酸提取质量与检测灵敏度。实验室采用严格的防污染流程与生信分析体系，对测序数据进行去宿主、比对、注释与丰度分析，最终生成包含检出真菌种类、序列数、相对丰度及临床意义解读的定量报告，为抗真菌药物的精准选择与疗效监测提供分子层面的客观依据。
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本检测主要适用于存在侵袭性真菌感染（IFI）高危因素或疑似IFI的住院患者。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 免疫功能严重受损者，如造血干细胞移植或实体器官移植术后患者、接受高强度化疗或免疫抑制剂治疗者、HIV感染者；2. 长期入住ICU、存在广谱抗生素暴露史、中心静脉导管留置或接受机械通气的危重患者；3. 临床表现为不明原因发热、肺部浸润影、中枢神经系统感染症状、血流感染等，且常规微生物学检查（如培养、G试验、GM试验）阴性或无法明确病原体的患者。早期进行该检测有助于缩短诊断时间窗，指导精准抗真菌治疗。
临床评估与申请
合规样本采集与运送
实验室检测与生信分析
报告生成与解读
传统血清学试验（如G试验、GM试验）检测的是真菌细胞壁成分（如β-D-葡聚糖、半乳甘露聚糖），属于间接证据，可能存在假阳性或假阴性，且无法鉴定具体菌种。靶向测序直接检测病原体核酸，能实现种属特异性鉴定，并提供定量信息，两者在临床中常互为补充，测序技术对病原体鉴定更为直接和精确。
“序列数”指比对到特定真菌基因组的测序序列条数，可在一定程度上反映样本中该病原体的核酸载量。“相对丰度”指该病原体序列数占所有检出微生物（或真菌）序列总数的比例。两者结合有助于判断主要致病菌，但需结合患者临床表现、样本类型（无菌部位样本意义更大）及背景菌群综合解读，不能单独等同于感染负荷或致病性的绝对指标。
对于疑似中枢神经系统真菌感染（如隐球菌脑膜炎、曲霉或念珠菌脑脓肿），首选样本为脑脊液（CSF），要求采集量≥2ml。脑脊液为无菌体液，一旦检出真菌核酸，临床意义重大。若无法获取脑脊液或检测阴性但临床高度怀疑，可考虑同时送检外周血（≥3ml）进行检测，但需注意血液检测的灵敏度可能低于病灶局部样本。
