全外显子测序数据重分析服务，是一项基于您已有全外显子组测序（WES）原始数据，进行深度生物信息学再挖掘的专业服务。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它并非一次新的物理检测，而是对您已有数据资产的二次价值开发。通过应用持续更新的基因组数据库（如ClinVar、gnomAD）、最新算法与疾病知识库，对原始数据进行重新解读，旨在发现初次分析时可能遗漏的、或随着科研进展新近明确的致病性或可能致病性变异。本服务严格遵循美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）序列变异解读指南，分析涵盖单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）等。其核心价值在于，以远低于重新检测的成本（¥2000），让您的静态基因数据“活”起来，持续匹配前沿医学发现，为疾病的精准诊断、遗传风险评估及个体化健康管理提供动态、迭代的数据支持。
以上价格为宁波地区宁波镇海亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本服务适用于已进行过临床级或科研级全外显子组测序，并保有原始数据（通常为FASTQ或BAM格式文件）的个人。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。尤其适合：1. 曾因疑似遗传病进行WES检测但未获明确分子诊断者，希望通过数据重分析寻找新线索；2. 有家族遗传病史的个人，希望基于已有数据，利用最新知识重新评估自身遗传风险；3. 关注前沿健康管理，希望其基因组数据能伴随科研进展持续更新解读的健康人群。请注意，本服务不提供DNA提取与测序，仅对符合质量要求的既有数据进行生物信息学分析。
咨询与数据评估
数据提交与质控
生物信息学重分析
报告生成与发放
两者本质不同。重分析仅对您已有的原始测序数据进行生物信息学再解读，不涉及湿实验，成本低、周期短，旨在挖掘数据新价值。重新检测则需重新采样、进行完整的DNA提取、文库构建、测序等全流程，成本高、周期长，适用于数据丢失或技术更新需重测的情况。
只要您保有的原始数据（FASTQ/BAM文件）质量符合现行分析标准（如测序深度、覆盖度等），就非常适合重分析。近年来基因组学知识库和解读指南有显著更新，对旧数据进行重分析，极有可能发现之前未被识别或解读的、与表型相关的变异，是极具性价比的选择。
本服务生成的报告为专业级基因解读报告，揭示了经最新知识库评估的潜在致病性变异。报告内容可供您的主治医生或遗传咨询师参考，作为辅助临床诊断、制定诊疗方案或进行家族遗传风险评估的重要依据。任何临床决策均应结合您的具体临床表现、家族史及其他检查结果，由专业医疗人员综合判断。
