全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是基于高通量测序技术（NGS）的基因检测方案，其核心在于对人基因组约2万个基因的外显子区域（约30Mb）进行深度测序与解读。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该区域包含绝大多数已知的致病性变异位点，是单基因遗传病、复杂疾病易感性及药物反应相关基因检测的关键数据来源。本产品采用纳昂达自主研发的10G高密度探针捕获技术，平均测序深度>100X，点突变检测灵敏度≥99%，插入/缺失检测灵敏度≥95%，技术指标符合《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识》的相关标准。产品定价为5500元，涵盖从样本处理、文库构建、上机测序到生物信息学分析与临床级报告解读的全流程。报告交付周期为8-12个工作日，支持外周血、干血片、口腔拭子及预提DNA四种标准化样本类型，为用户提供灵活、便捷的检测入口。
以上价格为宁波地区宁波镇海亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于具有明确临床表型、疑似单基因遗传病的患者及其家系成员，为疾病确诊与分型提供分子依据。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。同时，对于关注自身遗传性肿瘤、心脑血管疾病等复杂疾病遗传风险的健康人群，可作为风险评估的参考信息。在用药安全领域，可为需要长期或特定药物治疗（如华法林、氯吡格雷、他汀类药物）的患者提供个体化用药指导的基因层面数据。此外，对于有优生优育需求的备孕夫妇或家庭，可作为扩展性携带者筛查的补充检测手段。
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全外显子测序针对占基因组约1%但包含绝大多数已知致病突变的外显子区域进行深度测序，性价比高，临床关联性强。全基因组测序覆盖全部DNA序列，信息更全面，但成本更高，数据解读更复杂。前者是目前单基因病诊断和携带者筛查的主流临床选择。
不完全是。阴性结果可能由于：1）致病基因不在当前认知范围内；2）变异位于非外显子区域（如调控区）；3）疾病由表观遗传、染色体异常或环境因素导致。报告解读需结合临床表现，并由临床医生综合判断。
不是。检测出的变异会根据ACMG指南进行致病性分级（致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性）。仅致病或可能致病变异与疾病高度相关。意义不明变异（VUS）需谨慎解读，可能需结合家系验证或随时间推移重新评估。报告会明确标注并给出建议。
