产前CNV-seq（含STR）是基于高通量测序平台的染色体微阵列分析技术。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测方案采用CNV-seq技术与STR分析相结合的双重验证模式，通过深度测序（通常覆盖度≥0.1X）对胎儿染色体进行全基因组低深度测序，可系统性地检测染色体非整倍体（如21-三体综合征）及大于100kb的染色体微缺失/微重复综合征。同时，通过毛细管电泳平台对短串联重复序列进行高精度分析，有效鉴别样本的母体细胞污染，确保检测结果的胎儿源性，将因污染导致的假阴性/假阳性风险控制在临床可接受范围内。该技术方案相比传统核型分析，具有更高的分辨率与自动化分析优势；相比染色体微阵列芯片，在检测已知致病性CNV方面具有一致的效能，且成本效益比更优。检测周期为7个工作日，为临床决策提供高效、可靠的数据支持。
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本检测主要适用于有产前诊断指征的孕妇，尤其建议以下人群选择：1. 血清学筛查、无创产前DNA检测提示高风险的孕妇；2. 超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇；3. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者，或有不明原因反复流产、死胎、畸胎生育史的孕妇；4. 希望进行全面的染色体微缺失/微重复筛查，以评估胎儿染色体是否存在已知致病性拷贝数变异的孕妇。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前需经临床遗传咨询，由专业医生评估适用性。
临床咨询与知情同意**
样本采集与送检**
实验室检测与生物信息分析**
报告审核与发放**
核型分析在显微镜下观察染色体形态，分辨率通常在5-10Mb，主要检测数目异常和大片段结构异常。CNV-seq基于测序技术，分辨率可达100kb，能检出更微小的缺失/重复，且自动化程度高，但对平衡易位等不改变拷贝数的异常不敏感。两者互为补充。
羊水样本中可能混入母体细胞DNA，导致检测结果实际反映的是母亲而非胎儿的基因组信息（母源污染）。STR分析通过比对胎儿与母亲的特定DNA短重复序列，能精准判断污染是否存在及程度，是确保检测结果准确反映胎儿遗传状态的关键质控步骤。
指检测到的染色体拷贝数变异（CNV）在当前医学认知范围内，其与特定疾病或表型的关联性尚不明确，无法明确归类为“致病性”或“良性”。此类发现将如实报告，建议结合胎儿超声等表型信息进行综合评估，并可能建议父母进行验证性检测以明确变异来源，供临床决策参考。
