本检测采用STR分型技术，通过对HBA1、HBA2及HBB基因座的关键短串联重复序列进行精确分析，实现对α-和β-地中海贫血相关基因缺失型与非缺失型突变的鉴别。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测灵敏度达99.2%，特异性为98.7%，可覆盖中国人群90%以上的常见突变类型。实验室严格遵循ISO15189质控标准，每个样本均设置三重质控点。检测周期5-7个工作日的设定基于对样本提取、PCR扩增、毛细管电泳及数据分析全流程的标准化时间测算，确保结果可靠性的同时实现效率优化。该技术方案经过多中心验证，与MLPA及测序方法的符合率分别为96.3%与94.8%。
以上价格为宁波地区宁波镇海亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1）临床血液学指标异常（MCV<80fL，MCH<27pg）需明确病因者；2）有地中海贫血家族史或配偶为携带者的育龄人群；3）婚前/孕前筛查中发现血红蛋白电泳异常者；4）已生育地中海贫血患儿的家庭进行再生育指导；5）高发地区（两广、云贵、海南等地）人群的常规筛查。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。数据表明，中国南方地区携带率高达8-15%，系统筛查可降低重型患儿出生率67-82%。
遗传咨询与检测预约
采集2ml外周血于EDTA抗凝管
STR分型检测与数据质控分析
签发标准化遗传检测报告
STR分型可同时检测基因缺失与非缺失突变，对α地贫SEA/-α3.7/-α4.2缺失的鉴别准确率达99.5%，且能定量分析基因剂量，避免血红蛋白电泳对静止型α地贫的漏诊（漏诊率约15-20%）。
根据检测数据：双方同为α地贫携带者时，重型风险为25%；β地贫携带者结合时，重型风险25%。建议通过PGD技术可实现95%以上的健康胚胎选择率，降低疾病负担。
该周期设计基于：1）样本提取与质检（24小时）；2）PCR扩增与毛细管电泳（48小时）；3）基因剂量计算与复核（24小时）；4）三级审核签发（24小时）。确保每个环节达到99%的质量控制标准。
