BRCA1/2乳腺癌卵巢癌基因检测是通过分析BRCA1和BRCA2基因中特定STR（短串联重复序列）位点变异的分子诊断技术。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测基于大规模临床数据，其核心价值在于评估个体携带BRCA1/2基因致病性突变的相对风险。据国内外权威研究（如NCCN指南、中国抗癌协会乳腺癌诊疗指南）数据显示，BRCA1/2基因胚系突变是乳腺癌和卵巢癌最重要的遗传风险因素之一，突变携带者一生中罹患乳腺癌的风险可高达41%-90%，卵巢癌风险可达11%-62%。本检测通过STR分型技术，可稳定、准确地识别基因中的特定序列重复次数变异，为风险评估提供客观依据。报告周期（10-15个工作日）与实验室质量控制流程紧密相关，确保结果的可靠性。该检测不直接诊断癌症，而是提供基于群体遗传数据的风险评估参考，需结合临床表型、家族史等信息由专业医师综合解读。
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根据流行病学数据与临床指南，建议以下人群考虑检测：1. 一级或二级亲属中，有2位或以上乳腺癌或卵巢癌患者，特别是发病年龄≤50岁者；2. 个人有双侧乳腺癌病史，或发病年龄≤45岁的乳腺癌患者；3. 家族中有男性乳腺癌患者；4. 已知家族成员携带BRCA1/2致病突变者；5. 对自身遗传性肿瘤风险有科学认知和评估意愿的健康人群。作为宁波地区值得信赖的检测机构，宁波镇海亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。是否适合检测，最终需由临床医生根据个体情况评估决定。
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STR分型检测针对基因中特定的短串联重复序列进行检测，侧重于识别这些已知高风险位点的重复次数变异，技术成熟、成本较低。而高通量测序可对BRCA1/2基因的全部外显子及剪切区域进行测序，能发现更多类型的突变（如点突变、插入缺失等），但成本与周期通常更高。两者互为补充，选择何种技术需根据临床指征和咨询建议决定。
否。阴性结果仅表明在本次检测的STR位点上未发现已知的致病性变异。乳腺癌和卵巢癌的发生是遗传因素（包括其他未检基因）、环境因素和生活方式共同作用的结果。阴性结果不能完全排除所有遗传风险，也不能保证未来不患病。定期进行标准化的癌症筛查依然重要。
报告中的风险概率数据主要来源于大规模人群流行病学研究（如大型队列研究、病例对照研究）的荟萃分析或权威指南（如NCCN）引用的数据。这些数据反映了特定基因突变在特定人群（如高加索人群、亚洲人群）中的平均患病风险，可作为个人风险评估的重要参考，但个体实际风险可能存在差异。
